Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar Akondroplasi är en ärftligt autosomalt dominant sjukdom som ger dvärgväxt. ...Wikipedia "Akondroplasi"
Cystisk fibros är en autosomalt recessiv ärftlig sjukdom. Sjukdomens incidens är 1/2500 nyfödda och drygt 1/25 är heterozygot bärare av ett muterat arvsanlag. Indirekt orsakas sjukdomen av bildning av ett abnormalt förtjockat sekret, som leder till allvarliga konsekvenser på många olika organ och organsystem. Bland de tidigaste patologiska förändringarna ser man en obstruktion av bronkiolerna i lungorna. Vilket ger upphov till komplikationer såsom upprepade lunginflammation, kronisk bronkit och även bronkiektasi. Sjukdomen drabbar även pankreas där obstruktion av digestionsenzymer till tarmen sker, detta leder till två huvudsakliga konsekvenser ...Wikipedia "Cystisk fibros"
Downs syndrom, Lat. Morbus Down, tidigare benämning mongolism, beror på en kromosomrubbning, oftast att en person har tre exemplar av kromosom nr 21 istället för det normala två, sk Trisomi-21. Det leder till en utvecklingsstörning som kan variera från mycket lindrig till grav. Människor med Downs syndrom har samma känslor som andra, de lär sig och utvecklas, de kan leva ett rikt och lyckligt liv. ...Wikipedia "Downs syndrom"
Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Sjukdomen är ärftligt X-länkat recessiv och drabbar primärt pojkar eftersom dessa endast har en X-kromosom. I Sverige drabbas drygt tio personer per år. ...Wikipedia "Duchennes muskeldystrofi"
Edwards syndrom är en kromosomrubbning. Liksom vid Downs syndrom är det fråga om en trisomi, personer med Edwards syndrom har en extra kromosom 18. Detta är en av de få trisomier som över huvud taget kan förknippas med liv, men de flesta av de drabbade blir dödfödda. Syndromet drabbar oftare flickor än pojkar och i Sverige rör det sig om 1 födsel per 6000-7000 födda barn. Denna trisomi medför många missbildningar, både på inre och yttre organ. Svår utvecklingsstörning brukar råda och 80% av de drabbade dör under nyföddhetstiden. Endast ett fåtal blir äldre än 1-2 år och ytterst få hinner och lyckas lära sig tala. Det är de svåra missbildningarna i kroppen och därmed dess funktioner som ligger bakom de höga dödstalen. En stor majoritet har t.ex. hjärtfel. ...Wikipedia "Edwards syndrom"
En genetisk sjukdom är en sjukdom eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna. ...Wikipedia "Genetisk sjukdom"
Huntingtons sjukdom (Huntingtons chorea, danssjuka) är en ärftlig, degenerativ hjärnsjukdom. Sjukdomen drabbar corpus striatum, som är ett nervknut i Basala ganglierna och modulerar imulsöverföringen vid rörelse. ...Wikipedia "Huntingtons sjukdom"
Simply http://sv.shortopedia.com!
Keratokonus (av grek. keratos ("horn") och lat. conus ("kon")), eller "toppig hornhinna", är en ärftlig, degenerativ ögonsjukdom, som börjar i övre tonåren och som långsamt fortskrider. ...Wikipedia "Keratokonus"
Klinefelters Syndrom, (XXY), beror på en kromosomrubbning. I vår kropp finns 23 par kromosomer. Kvinnor ärver två X-kromosomer, en från varje förälder 46 XX, och män ärver en X-kromosom från sina mödrar och en Y-kromosom från sina fäder, d.v.s. 46 XY. En del män får dock en extra X-kromosom i sin kromosomuppsättning, 47 XXY eller bara XXY. ...Wikipedia "Klinefelters syndrom"
Kölbröst (pectus carinatum), en vanligtvis genetiskt medfödd missbildning av främre delen av bröstkorgen. Åkomman är ovanlig (ca 1/600). Det går också att operera, men det är inte så vanligt eftersom att det inte på nåt sätt är farligt, och syns för det mesta inte så mycket. ...Wikipedia "Kölbröst"
Pataus syndrom är en svår men sällsynt utvecklingsstörning, som beror på ett felaktigt antal kromosomer i kroppens celler. Dessa innehåller tre, i stället för det normala två, exemplar av kromosom 13. Syndromet hör således till den grupp genetiska rubbningar som kallas trisomier, av vilka Downs syndrom, som beror på en tredje kromsom 21 i cellerna, är den vanligaste och mest kända. ...Wikipedia "Pataus syndrom"
Polycystisk njursjukdom är ärftlig njursjukdom och finns i två varianter. Vid den recessiva varianten dör man under första levnadsåret på grund av njur- eller leversvikt. ...Wikipedia "Polycystisk njursjukdom"
Porfyri (grek. porphyra 'purpursnäcka'), är ett samlingsnamn på en grupp ärftliga sjukdomar som beror på en brist på något av de enzymer som deltar vid syntesen av hem. Hem är en del av hemoglobinet där syret binds. ...Wikipedia "Porfyri"
Progeri, även känt som progeria eller Hutchinson-Gilfords syndrom, är en medfödd genetisk sjukdom som drabbar ungefär en nyfödd på 8 miljoner. Sjukdomen orsakar symptom som liknar ett mycket hastigt åldrande, cirka 8 gånger fortare än normalt. Drabbade personer lever i genomsnitt 13,5 år, sällan längre än till 16 års ålder. Den längsta observerade livslängden var Margareth Casey i USA som blev 29. Antalet drabbade individer vid liv är i hela världen omkring 40 stycken. Barn med genfelet ser helt friska ut vid födseln och det är inte förrän vid 18-24 månaders ålder som deras åldrande accelererar. De börjar tappa håret och får typiska ålderskrämpor: ledvärk och skört skelett. Riktad hormonbehandling kan bromsa sjukdomen och förlänga barnets liv. Dödsorsaken är ofta stroke eller hjärtinfarkt. ...Wikipedia "Progeri" The http://sv.shortopedia.com spirit
Psoriasis är en ärftlig sjukdom med en inflammatorisk och fjällande symptom i huden. Sjukdomen läker sällan spontant, dvs av sig själv. Den inflammatoriska reaktionen kan till exempel utlösas av en hals infektion av streptokocker eller av en skada i huden ( Köbnerfenomen). Psoriasis kan i intensitet och utbredning variera starkt mellan individer men förblir ofta konstant hos en och samma individ. Sjukdomen har många olika symptom, bland annat ledvärk, utslag, fjällande hud och ytliga sår och drabbar ca 2 % av befolkningen. ...Wikipedia "Psoriasis"
Sickle-cell anemi är en genetisk sjukdom där erytrocyterna ser ut som skäror (eng. sickle) istället för att ha normal rund form. Sjukdomen är vanlig i Afrika där den heterozygota formen ger en viss resistens mot malaria, och därför har den muterade genen för sjukdomens selekterats. ...Wikipedia "Sickle cell-anemi"
Thalassemi är en ärftlig sjukdom som drabbar de röda blodkropparna, genom att det bildas abnormalt hemoglobin i dessa. Blodkropparna blir därigenom mer känsliga för mekaniska skador, och dör lätt. Många människor med thalassemi behvöer regelbundna blodtransfusioner. ...Wikipedia "Thalassemi"
Turners syndrom förekommer hos 1 av mellan 2 500 och 3 500 nyfödda flickor, och orsakar kortväxthet; vidare utvecklar kvinnor drabbade av Turners syndrom inte bröst och får ingen menstruation, då deras äggstockar inte producerar några könshormoner. I allmänhet föreligger infertilitet. Det råder också en förhöjd risk för vissa sjukdomstillstånd, bl.a. hypothyreos och diabetes (typ 1). ...Wikipedia "Turners syndrom"
Västerbottensyndromet, ärftlig sjukdom. Kallas även Sjögren-Larssons syndrom. ...Wikipedia "Västerbottensyndromet"
This article is licensed under the GNU Free Documentation License.
It uses material from the Wikipedia . Direct links to the original articles are in the text.
If you use exact copy or modified of this article you should preserve above paragraph and put also : It uses material from
the Shortopedia article about "Genetiska sjukdomar".
| MAIN PAGE | MAIN INDEX | CONTACT US |